猫叫综合征特殊面容（猫叫综合征?）

大家好，相信到目前为止很多朋友对于猫叫综合征特殊面容和猫叫综合征?不太懂，不知道是什么意思？那么今天就由我来为大家分享猫叫综合征特殊面容相关的知识点，文章篇幅可能较长，大家耐心阅读，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！

1猫叫综合征？

猫叫综合征是因为5号染色体短臂缺失引起的。它的主要症状是猫叫样的哭声，这个是婴儿时期特征性的表现。而且会出现头小，圆月脸不对称，呈惊恐状，眼距增宽，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩，鼻梁宽，下颌小，部分患者会出现唇腭裂，错咬合，耳朵的位置低，发育不良，颈部短。新生儿会出现肌力低下，智力低下，智力发育迟缓，两岁以后才会做完，四岁才能够独立行走等。

2小儿猫叫综合征有哪些表现？

你好，根据你所提供的资料，建议你带小孩去医院就诊，检查一下染色体有没有异常。小儿猫叫综合征的表现有：1.猫叫样哭声，2.特殊面容：头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。3.神经系统：新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓。4.其他：生长发育落后，先天性心脏病等。

3猫叫综合征一般都有哪些症状的表现？

你好，1.猫叫样哭声婴幼儿期特征性表现。2.特殊面容头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。3.神经系统新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳。

4【猫叫综合征的症状】猫叫综合征临牀表现

猫叫样哭声

婴幼儿期特征性表现。

[猫叫综合征是由什么引起的]

特殊面容

头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

神经系统

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

其他

生长发育落后，先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

检查方法

1、染色体检查：

（1）婚前检查：

可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

（2）外周血细胞染色体核型分析：

患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

（3）羊水细胞染色体检查：

在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

（4）荧光原位杂交：

根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

2、辅助检查：

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

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5猫叫综合症

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。最为常见的异常表现：

1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的五分之一；

2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高；

3、脸呈圆形，“满月状”；

4、两眼距离过宽；

5、外眼角往下倾斜等。

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